Cell-free or circulating tumour DNA (ctDNA) is tumour DNA circulating freely in the blood of a Cancer patient. Analysis of the fraction of mutant-alleles from ctDNA compared to normal-alleles from the patients normal genome provides opportunities for minimally-invasive cancer diagnosis, prognosis and tumour monitoring. (https://en.wikipedia.org/wiki/Cell-free_tumour_DNA)

최근 각광받는 Cancer genomics 연구 및 진단 활용 방법. ctDNA 검사 방법은 다음과 같은 것들이 있다.

• Real-time PCR (qPCR)
• Mass spectrometry
• Digital PCR
• Targeted deep sequencing

자매품 Cell-free fetal DNA

관련자료

• 혈액 기반 종양 검사 (Blood-based Cancer Diagnostic Test): 임상적 활용을 위한 고려사항 2019-03-05
• 혈액을 이용한 질병 진단 바이오마커 발굴 동향 2017-06-20
• ‘액체 생검’의 시대: 순환 종양 DNA (circulating tumor DNA, ctDNA)의 활용을 위하여 2017-06-13
• 혈액과 타액 속 유전정보를 이용한 진단기술 개발 동향 2017-04-06

관련 논문

• Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer Nature 2019-05-29: ctDNA fragmentation 프로파일과 변이 정보로 암 예측 정확도 91%
• CancerDetector: ultrasensitive and non-invasive cancer detection at the resolution of individual reads using cell-free DNA methylation sequencing data Nucleic Acids Research 2018-06-12: DNA methylation 시퀀싱 데이터로 암 탐지
• Detecting very low allele fraction variants using targeted DNA sequencing and a novel molecular barcode-aware variant caller BMC Genomics 2017: smCounter 논문
• Scalable whole-exome sequencing of cell-free DNA reveals high concordance with metastatic tumors Nature Communications 2017-11-06: Exome sequencing으로 ctDNA 탐지
• Phylogenetic ctDNA analysis depicts early stage lung cancer evolution Nature 2017-04-26: 초기 Lung cancer 진행에 관한 연구
• Next-Generation Sequencing of Circulating Tumor DNA for Early Cancer Detection Cell 2017-02-09
• Integrating liquid biopsies into the management of cancer Nature Reviews Clinical Oncology 2017-03-02
• Next-Generation Sequencing of Circulating Tumor DNA for Early Cancer Detection Cell 2017-02-09: 암 초기 진단방법으로써의 NGS로 ctDNA
• Application of circulating tumor DNA in prospective clinical oncology trials: standardization of pre-analytical conditions Molecular Oncology 2017-02-06: 실험조건에 대한 최적화 확인
• Technological considerations for genome-guided diagnosis and management of cancer Genome Medicine 2016-10-26: Cancer Personalized medicine을 위한 유전체 정보 획득 방법들 소개 - 그 가운데 눈에 띠는 liquid biopsy

관련 기사

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• 피 한방울로 8개 암 조기진단 2018-01-20: 액체생검 CancerSEEK 검사법 개발. 돌연변이 16가지 확인으로 8가지 암 진단. 민감도 69%, 특이도 99%.
• 암 조기진단 위한 '액체생검'의 거침없는 도전 2017-06-23: Grail사 이야기들.
• 그레일-시리나 합병, 액체생검 암조기진단 위한 '신의 한수' 2017-06-02: 미국 Grail과 홍콩 Cirina가 초기 암 진단 기술 확보를 위해 합병
• 암을 진단하는 새로운 패러다임 '액체생검(Liquid biopsy)' 2017-03-16
• 1조 펀딩받은 Grail, 암 치료 패러다임의 거대한 변화 2017-03-06: Grail 회사 주목
• 피 한방울 癌진단…액체생검 시대 열린다 2017-03-08

ctDNA는 암 3기는 되어야 탐지 가능할 정도가 되며, 따라서 임상적으로 의미가 있는 것은 폐암뿐이라는 얘기를 듣다. --Hyungyong Kim, 2016-12-06

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[Medical Scholarly Articles] About (MedicalScholarlyArticle 0) #

• Analytical and Clinical Validation of a Digital Sequencing Panel for Quantitative, Highly Accurate Evaluation of Cell-Free Circulating Tumor DNA
• Next-Generation Sequencing of Circulating Tumor DNA for Early Cancer Detection

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