Summary #

초기에 진단하고 치료하는 것은 후반부에 진단한 것 보다 5~10배 더 효과가 있다.

Challenges for Cancer Screening #

현재의 초기진단 방법들

• Mammography in Breast cancer screening - high false-positive rate
• low dose CT in Lung cancer screening
• Prostate-specific antigen (PSA) screening

이들 방법은 단지 대리의(surrogate) 방법임. 우리는 좀 더 직접적이고, 민감하고, 특이한 방법이 필요하다.

Circulating Tumor DNA #

ctDNA somatic alteration 뿐만 아니라, tumor-derived RNA, DNA methylation 패턴도 알 수 있음

ctDNA Detection #

TCGA 예에서 볼 수 있듯이 암은 매우 다양하다. 환자 특이한 미세 환경과 Immune system이 암의 진화와 생존에 영향을 준다. 감염성 질환과 다르게 암은 모두 개별적이다. 그리고, heterogeneous collection of many disease로 보인다.

초기에 ctDNA 를 발견한 증거도 있다. (Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies Scientific Translational Medicine 2014-02-19) 그러나 자세히 연구되지 않음.

Challenges of Developing a ctDNA-Based Screening Test #

정상인에 대한 지속적인 실험도 필요하다. False positive를 구분하기 위해.

serial mesearment 또한 중요하다.

수술 후 재발을 예측하는 용도로도 쓰인다. (Circulating tumor DNA analysis detects minimal residual disease and predicts recurrence in patients with stage II colon cancer Scientific Translational Medicine 2016-07-06)

GRAIL이란 회사를 세워서 개발중. Circulating Cell-Free Genome Atlas (CCGA) 과제에서 10,000 이상 연구하고 있음. 그리고, Cancer Moonshot Initiative는 Blood Profile Atlas Project를 시작함.

GRAIL 회사는 NGS, Machine learning을 이용하여 정상, 암 환자 구분 시도중.

Conclusions #

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