Redirected from 정밀의학
맞춤의학. 개인별 치료가 달라야 함. 보통은 개인의 Genome 정보를 토대로 맞춤 의료 서비스를 제공하려고 함. (Precision medicine, 정밀의학이라는 용어로도 사용됨)
다음처럼 구분할 수 있다.
- 일반인을 대상으로 유전체검사 후, 예방방법 제안: 유전형 정보로 부터 표현형 예측 필요, GWAS 연구결과 활용, 충분한 양의 supporting data 필요
- 특정 질환 환자를 대상으로 유전체 검사 후, 치료방법 제안
- 유전병: Linkage analysis를 통한 가족력 샘플 필요
- Cancer: Somatic variation에 대한 정확하고 빠른 분석 필요 -- Cancer genomics
NGS_Master_20160707 from 비온뒤 메인 on Vimeo.
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암 #
Cancer 치료를 위해 somatic variation을 분석하고, 맞춤 치료를 제안하는 연구가 활발하다. 다음 유전자들이 특히 대상임.
관련 지식베이스
각종 질병 #
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보고서 #
논문 #
- Integrative omics for health and disease Nature Reviews Genetics
- Analytical Validation of the Next-Generation Sequencing Assay for a Nationwide Signal-Finding Clinical Trial The Journal of Molecular Diagnostics : NCI-MATCH에 의한 NGS 변이 확인 민감도 96.985, 특이도 99.99%
- Distribution and clinical impact of functional variants in 50,726 whole-exome sequences from the DiscovEHR study Science : 5만명 WES, EHR 자료로 분석
- A comprehensive map of molecular drug targets Nature Reviews Drug Discovery : 타겟 약물에 대한 종합 정리. 893개의 biomolecules, 1,578 FDA 승인 약물, 893 유전체 기반 단백질 타겟
- Genome Sequence Variability Predicts Drug Precautions and Withdrawals from the Market PLOS ONE 김주한: 약물 승인과 관련하여, 유전정보가 연관있음
- Personalized medicine: Time for one-person trials Nature
- Personalized pharmacogenomics profiling using whole-genome sequencing Future Medicine
- Multi-marker Solid Tumor Panels Using Next-generation Sequencing to Direct Molecularly Targeted Therapies by Evidence on Genomic Tests : NGS로 Solid tumor 패널을 만들고 직접 맞춤 치료 적용
- Medical genomics: Gather and use genetic data in health care by Nature
- Cancer genomics: from discovery science to personalized medicine Nature Medicine
기사 #
- 의사들을 위한 알기 쉬운 유전체의학 지상 특강
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첫 건강보험 적용 NGS 유전자 검사, 가뭄에 콩 나듯 이용... "연말 되면 분위기 달라질 듯" : NGS 기반의 유전자 패널 검사 건강보험 적용
정부는 지난 3월부터 암 환자와 희귀질환자의 NGS 유전자 패널 검사를 건강보험 급여 대상 질환에 포함시켰다. 이번에 포함된 질환은 위암, 대장암, 폐암, 유방암, 난소암, 흑색종을 비롯한 고형암 10종, 혈액암 6종, 유전질환 3종 등을 포함한 기타 유전질환이다.
원래 NGS 유전자 패널 검사 비용은 건강보험이 적용되지 않아 병원마다 제각각 달랐으며 검사비용은 약 70만~90만원으로 모두 본인부담했다. 건강보험이 적용된 이후 환자의 개인 부담은 약 45만~66만원 선이다.
보건복지부는 NGS 검사 장비와 인력을 갖춘 22개 기관을 ‘NGS 유전자 패널 검사 기관’ 으로 승인하고, 신고된 항목에 대한 검사만 할 수 있도록 했다.
고형암·혈액암·유전질환 등 3가지 검사를 모두 할 수 있는 기관은 가톨릭대 인천성모병원·서울성모병원, 부산대병원, 분당서울대병원·서울대병원, 서울아산병원, 아주대병원, 연세대 세브란스병원 등 8개 대학병원과 진단·검사 전문기관인 랩지노믹스진단검사의학과의원, 서울의과학연구소부설 용인의원, 이원의료재단 이원의원 등 3곳 등 11곳이다.
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개인 유전체학의 이면(裏面): 돌연변이가 질병을 초래하지 않을 때 : 사람들은 보통 치명적 유전자 돌연변이를 54개 갖고 있지만, 실제로 건강에 해가 되지 않는 것 같다. 어떤 가계에서만 위험하다고.
- 복지부, 정밀의료를 통해 "개인 맞춤의료 실현" 및 "미래 신성장 동력 확보" 추진 : 보건복지부 보도자료
- 내 유전자가 질병을 일으킬 확률은? 유전자 변이
웹 백과사전나온다 : 서울대병원에서 연말까지 질환관련 유전체 변이 지식정보 데이터베이스를 구축한다고. - 우리나라 정밀의학과 질병관리의 미래는?
- NGS기술로 의학혁명의 시대가 다가오고 있다
- 위기의 유전자산업 - 한국, 기형아 검사조차 中에 맡기는 '유전자산업 후진국' 한국경제
- 국내 유전체 빅데이타 연구 왜 진전 없나? 헬스코리아뉴스
- 스티브 잡스가 맞춤 의료에 남기고 간 것들 : Steve Jobs도 WGS를 했다는.
- 브릭 한빛사 김지혜: Bioinformatics-driven discovery of rational combination for overcoming EGFR-mutant Lung cancer resistance to EGFR therapy
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- 암 맞춤의학과 생물정보학
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