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SNV #
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Single nucleotide variation

SNP이 특정 빈도 이상(>1%)의 common variants를 의미하므로, 이와 구분되는 개념으로 rare variants를 포함하는 더 넓은 개념.

일단은 Loss-of-function variant를 중심으로 분석하게 됨

SNV calling from NGS data 후 분석 도구들

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