GEMINI #
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Structured data

유전체 변이 분석 프로그램. SNV calling from NGS data의 결과 VCF와 혈연관계 정보 PED 파일을 입력하여 다양한 변이 분석을 수행한다. GEMINI는 GEnome MIMIng의 약어.

다음과 같은 기존 자료와의 비교 분석을 수행하고 분석 결과를 SQLite에 저장한다.

SNV 변이 분석은 다음 두가지 도구 가운데서 선택할 수 있다.

빌트인 분석도구

comp_hets: Identifying potential compound heterozygotes
mendelian_error: Identify non-mendelian transmission.
de_novo: Identifying potential de novo mutations.
autosomal_recessive: Find variants meeting an autosomal recessive model.
autosomal_dominant: Find variants meeting an autosomal dominant model.
pathways: Map genes and variants to KEGG pathways.
interactions: Find genes among variants that are interacting partners.
lof_sieve: Filter LoF variants by transcript position and type
annotate: adding your own custom annotations
region: Extracting variants from specific regions or genes
windower: Conducting analyses on genome “windows”.
stats: Compute useful variant statistics.
burden: perform sample-wise gene-level burden calculations
ROH: Identifying runs of homozygosity
set_somatic: Flag somatic variants
actionable_mutations: Report actionable somatic mutations and drug-gene interactions
fusions: Report putative gene fusions
db_info: List the gemini database tables and columns

VCF 데이터 정리 (split, left-align, trim variants)

$ vt decompose -s $VCF | vt normalize -r $REFERENCE - > $NEW_VCF

VCF 데이터 로드 (snpEff로 주석달기)

$ gemini load -v my.vcf -t snpEff my.db

기본 변이 검색 (Loss-of-function variant이면서 dbSNP에 없는 것)

$ gemini query -q "select * from variants where is_lof = 1 and in_dbsnp = 0" my.db