Quantitative trait loci (QTLs, 양적 형질 좌위) is a section of DNA (the locus) that correlates with variation in a phenotype (the quantitative trait). The QTL typically is linked to, or contains, the genes that control that phenotype. QTLs are mapped by identifying which molecular markers (such as SNPs or AFLPs) correlate with an observed trait. This is often an early step in identifying and sequencing the actual genes that cause the trait variation. (http://en.wikipedia.org/wiki/Quantitative_trait_locus)

특정 양적 형질에 영향을 미치는 유전자의 위치를 집단 유전자형 분석 실험으로 알 수 있다. 특정 가계의 유전자형 데이터(예, SNP array)와 표현형 데이터(키)를 동시에 알고 있다면, 키에 영향을 미치는 유전자는 어떤 것들이 있는지 알 수 있다.

Methods #

가계 데이터는 다음 두가지 방식

1. backcross (F1과 parent 교배)
2. F1 cross

Different QTL methods

• Haley-Knott regression
  • Haley & Knott 1992 Heredity 69: 315–324
  • Martinez & Curnow 1992 Theor Appl Genet 85: 480–488
• Maximum likelihood
  • Lander & Botstein 1989 Genetics 121:185–199
  • Kao 2000 Genetics 156: 855–865
• Bayesian Methods
  • Yandell et al. 2005 Bioinformatics 23: 641-643. (R package: qtlbim)
• Variance component method
  • Fernando & Grossman 1989 Genet Sel Evol 21: 467– 477
  • Goldgar 1990 Am J Hum Genet 47:957-967

GWAS와 비교 #

GWAS는 유전자형으로 가계정보 없이 분석하지만, QTL은 Haplotype으로 가계정보와 함께 분석한다는 차이가 있다. y축이 GWAS는 -log(p-value), QTL은 LOD score가 된다.

• linear regration에 기반한다는 점은 같음
• GWAS는 dense markers (SNP array), QTL은 usually sparse
• GWAS는 마커 위치를, QTL은 마커 사이를 분석한다.

관련 자료 #

관련 프로그램

• R/qtl: QTL detection for inbred lines
• qtlbim: Baysian fitting and model selection using MCMC
• wgaim: intervall mapping using random effect approach
• qtl.outbred: for outbred crosses
• HAPPY: more than two founder lines

관련정보

• QTL mapping lecture
• Introduction to GWAS and QTL analysis

관련논문

• Accounting for genetic interactions improves modeling of individual quantitative trait phenotypes in yeast Nature Genetics 2017-02-27: Biological network 정보를 이용하여, QTL 모델링 보완

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