NGS 연구의 구체적인 목표. LoF. 유전자 기준으로 기능 상실 여부를 파악함.
관련자료
- 인간 녹아웃: 없어도 사는 데 지장 없는 유전자를 가진 사람들 : 10,500 파키스탄인들 대상 연구에서 1,300개 이상의 유전자를 갖지 않아도 특별한 의학적 문제가 없는 것으로.
- Human KO Project 소개 (ASHG 2014 미팅에서 취합한 내용): 인간은 보통 서로 다른 100개 정도의 LoF 변이를 갖고 있으며, 동형접합 Lof도 20여개나 된다.
- http://macarthurlab.org/lof/
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