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Human genome #
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Genome of Homo sapiens

From Genomics and Precision Medicine #

Genome

  • 30% is repeats, SINE, LINE
  • 5% conserved accross multiple species
  • 1.5% protein coding genes
  • 80% may be functional (ENCODE project)

Gene

  • Average size: 20kb, 8 exons, but highly variable
  • 22,000 genes
  • Alternative splicing (90% genes of human genome)

표준 유전체 데이터 (from Human Genome Project) #

  • GRCh38 / hg38 (2013-12-23 released)
  • GRCh37 / hg19

한국인(Korea) 유전체 #

자료

  • KOREF: 한국인 표준 유전체
  • DisALF: GWAS로 확인한 질병 연관 변이 정보

논문

k=5 일 때 한중일 하나. k=7 일때 중국 분리되며 한국은 일본과 중국이 섞인 형태. k=11 일 때, 특별한 또 다른 특징이 섞임

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