Expression quantitative trait loci. It regulates expression levels of mRNAs. (http://en.wikipedia.org/wiki/Expression_quantitative_trait_loci)

eQTLs may act in cis (locally) or trans (at a distance) to a gene.

QTL에서의 형질이 키, 체중 같은 표현형이라면, eQTL에서의 형질은 mRNA 발현양이다. 즉, 특정 mRNA의 발현을 조절하는 유전좌위라는 의미임. 프로모터 처럼 가까이 있는 것을 cis-eQTL, 멀리에서 조절하는 부위를 trans-eQTL 이라고 한다.

Microarray 같은 Gene expression 정보와 유전변이 정보 (SNV, CNV)가 함께 있으면, 유전변이가 발현을 어떻게 변화시켰는지 eQTL을 찾을 수 있다. 대표적인 연구가 METABRIC이다.

관련자료

• eQTL Browser

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• Systems genetics, bioinformatics and eQTL mapping Genetica 2010-09-03
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