X-inactivation (also called Lyonization, X 염색체 불활성화) is a process by which one of the two copies of the X chromosome present in female mammals is inactivated. (http://en.wikipedia.org/wiki/X-inactivation)
Epigenetics 사례가운데 하나. 최초 수정된 배아(여)의 부계 X 염색체는 4세포 단계까지는 불활성화 상태로 있지만, Blastocyst 초기단계부터 활성상태로 전환된다. 그리고, 각각의 세포에서 독립적이고, 랜덤하게 두 X 염색체중 하나가 비가역적으로 불활성화된다. 삼색털 고양이(Tortoiseshell cat)의 털색이 대표적인 예이다.
(from Wikipedia Tortoiseshell cat)
털색 유전자가 X 염색체 위에 있고, 각 세포들은 랜덤하게 부계, 모계 X 염색체가 발현하여 모자이크처럼 섞이게 된다. 이 현상은 암컷에서만 나타난다.
활성화된 염색체를 Xa, 불활성화된 염색체를 Xi라고 줄여서 표기함. Xi는 DNA methylation 정도가 매우 높고, Histone acetylation, H3K4 methylation이 낮고, H3K9 methylation 정도가 높다.
Table of Contents
관련정보 #
- 여성의 두 번째 X 염색체 조절과정 규명: 한양대 남진우 교수팀 보고. CRISPR/Cas9으로 XIST 삭제 후 분석
- X 염색체가 다른 염색체들과 다른 이유 NewsPeppermint : X 염색체위에 있는 유전자들은 발현이 늦다 (잘 아니된다).
- 존재의 이유, Y 염색체의 경우 강석기 : Human genome의 Y 염색체 퇴화는 멈췄다. 불활성화된 X 염색체에도 15% 정도의 유전자는 활성을 보인다고 함. 그것이 X 염색체가 하나밖에 없는 Turner syndrome의 원인이기도 하고, 이 유전자들이 바로 Y 염색체에도 있는 유전자들이라고.
논의 #
모든 세포에서 부계 모계 X 염색체가 50:50 비율로 불활성화되는지 궁금하다. 남녀 성비가 50%로 유지되는 것 처럼 여기에도 50%로 유지하는 기작이 있을까? --Hyungyong Kim,
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- Breast cancer epigenetics: from DNA methylation to microRNAs
- Covalent modifications of histones during development and disease pathogenesis
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