Hardy-Weinberg principle 이라고도 한다. 하디-웨인버그 평형 (HWE)
Linkage analysis에서 counteracting force가 없다면 Allele의 빈도가 변하지 않고, 각 세대에서의 기대되는 Genotype frequency도 변하지 않는다는 법칙.
한 집단 내에 한 Locus에 있는 A 유전자의 빈도가 p, a 유전자의 빈도가 q 이면, 세 유전자형 AA, Aa, aa의 빈도는 각각 \(p^2\), \(2pq\), \(q^2\)이 된다.
즉, 두개의 대립유전자에 대해 임의교배가 이루워질 경우, 각 유전자형 빈도는 같다는 내용이다. 교배가 무작위로 이뤄지며, 선발을 하지않고, 돌연변이, 격리 및 Genetic drift와 같은 요인이 작용하지 않고, 이주와 같이 외부 집단과의 교배가 없는 대규모 집단인 경우, 유전자 빈도와 유전자형 빈도는 다음 세대로 진행되더라도 변화없이 일정하다는 것이다.
이 평형이 깨질때 Evolution이 생기게 된다. 즉 Natural selection 등이 임의교배를 방해한다. 이 평형에서 벗어나는 정도는 외부 요인 세기의 척도가 되고, \(X^2\)으로 표현된다.
$$ X^2 = \sum_{i=1}^{K}{\frac{O-E^2}{E}} $$
만약 조사한 집단의 시료가 이 평형상태를 벗어나 있다면,
- 무작위 교배가 전제되었지만 선별적교배(assortative mating)이나 근친교배(consanguinity)가 일어났을 가능성
- 큰 인구집단이 전제되었지만 유전적 변이 빈도를 수시로 변하게 할 수 있는 작은 연구집단 (Genetic drift)
- 돌연변이, 선발, 이동
이 발생했음을 유추할 수 있다.
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