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Genotype and phenotype #
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유전형(Genetic variation 차이)와 표현형과 연관관계 분석. One of the Bioinformatics problems.

Table of Contents

특별한 표현형과 연관관계가 밝혀진 인간 유전변이들 #

특별한 환경에 적응 #

성격, 지능 관련 #

운동성

  • 17번 염색체 ACE: 장형 유전자를 가진 사람은 Enzyme의 활성이 낮다. 이 경우 단형 유전자인 사람보다 훈련시 근지구력이 더 빨리 강화된다. 또 심혈관계질병에 걸릴 가능성도 낮다.

근심·불안

  • 17번 염색체 5-HTT: Serotonin 수송 단백질로, 이 유전자의 앞쪽에 있는 유전자의 발현 정도를 조절하는 부분의 길이에 따라 발현 억제 정도에 차이가 있다. 길이가 짧을 경우 억제 작용이 강해 발현이 낮다. 이런 사람은 신경증과 불안에 사로잡힐 가능성이 큰 유형으로 사교모임에서 잘 어울리지 못해 진땀을 흘린다. 또 우울증에 걸릴 확률도 커 자살률이 높다.
  • 11번 염색체 BDNF: 뉴런의 성장을 촉진하는 단백질의 유전자로 특정 유형을 가진 사람은 신경이 과민하다.

자폐증(Autism)

  • 2번 염색체 SLC25A12: Cell에 에너지를 공급하는 ATP생성에 관여하는 유전자로 변이형을 가질 경우 자폐증에 걸릴 가능성이 높다. 자폐증은 유전성이 큰 정신질환으로 형제 가운데 자폐증 환자가 있을 경우 자폐증에 걸릴 확률이 평균보다 1백배나 높다. 이 외에도 자폐증 발병에 10여종의 유전자들이 관여하는 것으로 추정된다.

공격성

  • X염색체 MAOA: 활성이 낮은 유전자형은 어릴 때 열악한 환경에 놓이면 커서 반사회성이 싹터 폭력범이 될 가능성이 높다. 반면에 활성이 높은 유전자형은 어릴 때 학대를 받고 자라더라도 커서 성격장애나 폭력성을 거의 보이지 않는다.

IQ

  • 6번 염색체 IGF2R: 대표적인 ‘스마트 유전자’로 IQ 160 이상인 청소년의 유전자를 분석한 결과 공통적인 변이가 있음이 발견됐다. 그러나 이 유전자는 지능에 관여하는 많은 유전자들 가운데 하나일 뿐이다. 연구결과 특정 변이형을 갖는 경우 IQ가 4점 정도 더 높은 것으로 밝혀졌다.

모험추구

  • 11번 염색체 D4DR: 흔히 ‘모험 유전자’ 불리는 제4형 도파민 수용체 유전자로 보통 형태보다 더 긴 사람은 스릴을 추구하고 바람을 잘 피운다. 또 주의력 결핍과 마약중독 성향에도 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.

언어장애·난독증

  • 7번 염색체 FOXP2: '문법 유전자’로 불리며 돌연변이가 생기면 발음이 부정확하고 문장이해력이 떨어진다.
  • 6번 염색체 6p21.3 : 이 위치에 돌연변이가 생기면 글자의 순서가 뒤바뀌거나 거꾸로 된 것처럼 보이는 증세가 나타난다.

학습·기억

  • 2번 염색체 CREB: 학습과 기억 과정에서 뇌의 시냅스가 기능하는데 관여하는 유전자들을 작동시키는 유전자다. 이 유전자에 이상이 생기면 기억 기능이 상실된다.
  • 16번 염색체 CREBBP: CREB의 활동을 도와주는 단백질의 유전자다.

그외,

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