Genetic testing으로 알고자 하는 질병 위험율 계산 - 여러 좌위들의 영향을 함께 고려하여 종합 지수를 계산한다. Genetic composite index (GCI) Genetic risk score (GRS) 라고도 한다. Polygenic score (PGS), Polygenic risk score (PRS) 용어로도 사용된다. (https://en.wikipedia.org/wiki/Polygenic_score)
관련정보
- Complex Trait and Polygenic Risk Score 두마디 정밀의료
- Obesity Risk Calculator by Insilicogen, Inc.
- Analysis of genetic risk assessment methods : Navigenics, 23andMe에서 사용하고 있는 계산 방법 설명. ROC 커브로 예측 정확도를 평가하는 내용을 포함한다. GCI 용어는 이곳에서 나옴.
관련논문
- Association of polygenic risk scores for coronary artery disease with subsequent events amongst established cases medRxiv : Coronary artery disease (CAD)에 대한 PRS 계산
- Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities Nature Genetics : PRS를 임상에 적용하기에 근본 데이터가 유럽 집단에 치우쳐 있다.
- A genetic risk score combining 32 SNPs is associated with body mass index and improves obesity prediction in people with major depressive disorder BMC Medicine : Obesity와 Major depressive disorder와 연관이 있다. GWAS는 BMI와 연관된 많은 좌위들을 밝혀냈다. 이 질병과 함께 위험도 계산
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