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Non-invasive prenatal test #
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비침습적 산전검사, NIPT라고도 한다. 출산전 산모를 대상으로 태아에 영향을 주지 않고 유전적 이상을 확인하는 유전자 검사.

기존의 산전검사는 다음의 세가지이며, 침습적(invasive)이므로, 태아에 안좋은 영향을 줄 수 있다.

  1. 융모막검사 (10-12주)
  2. 양수검사 (15-20주)
  3. 탯줄천자 (18-20주)

임신 4-5주 이후 부터 산모의 혈액에 태아의 DNA 조각이 나타나는데(Cell-free fetal DNA), 10-12주에는 전체 혈장 DNA의 약 4%를 차지한다. NGS로 이를 시퀀싱하여, 염색체 이상유무를 판단할 수 있다. 특히 13, 18, 21번 3중 염색체(Trisomy) 이상을 민감도 100%, 특이도 100%에 가깝게 알아낼 수 있다. 9번 및 성염색체 이수성 또한 검출할 수 있다.

원리는 특정 염색체에 유의적으로 높은 NGS read depth로 이수성(Aneuploidy)을 추정하는 것이다. 염색체 이수성에 대한 지표는 Z-score(표준점수)를 기반으로 한다. (Prenatal Diagnosis 2013)

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