비침습적 산전검사, NIPT라고도 한다. 출산전 산모를 대상으로 태아에 영향을 주지 않고 유전적 이상을 확인하는 유전자 검사.

기존의 산전검사는 다음의 세가지이며, 침습적(invasive)이므로, 태아에 안좋은 영향을 줄 수 있다.

1. 융모막검사 (10-12주)
2. 양수검사 (15-20주)
3. 탯줄천자 (18-20주)

임신 4-5주 이후 부터 산모의 혈액에 태아의 DNA 조각이 나타나는데(Cell-free fetal DNA), 10-12주에는 전체 혈장 DNA의 약 4%를 차지한다. NGS로 이를 시퀀싱하여, 염색체 이상유무를 판단할 수 있다. 특히 13, 18, 21번 3중 염색체(Trisomy) 이상을 민감도 100%, 특이도 100%에 가깝게 알아낼 수 있다. 9번 및 성염색체 이수성 또한 검출할 수 있다.

원리는 특정 염색체에 유의적으로 높은 NGS read depth로 이수성(Aneuploidy)을 추정하는 것이다. 염색체 이수성에 대한 지표는 Z-score(표준점수)를 기반으로 한다. (Prenatal Diagnosis 2013)

관련링크

• 앞으로 태어날 우리 아기, 데이터로 미리 만나볼까~ 장혜식 2016-06-18
• Sequenom: 비침습적 산전진단 (NIPT) 검사의 리더 그리고 illumina의 경쟁자 2014-09-01
• 비침습적 산전 검사 시장 폭발적 성장 전망 2014-01-08
• 비침습적 산전 검사의 가치 - 유전 상담사 소책자 보충자료 (Illumina 제공)

관련 특허

• 유전체 서열분석을 이용한 태아 염색체 이수성의 진단 방법 및 장치 - WO 2014133369 A1 PCT 테라젠이텍스 2014-09-04

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