Low-density lipoprotein (LDL, 저밀도 지질단백질) is one of the five major groups of Lipoprotein. (https://en.wikipedia.org/wiki/Low-density_lipoprotein)
Apolipoprotein B-100 단백질을 갖고 있다. 세포의 LDL 수용체에 apoB-100이 붙어서 세포내로 들어간다.
직접 측정할 수 없고, Friedewald equation에 의해 추정한다.
$$ L = C - H - 0.16T $$
LDLR, APOB 유전자 변이가 LDL 농도와 가족력있다고 알려진 바 있다. GWAS Catalog에 의하면, 다음 유전자와 변이들이 연관되어 있다.
SNP | Risk allele | Related genes | Hyungyong Kim by 23andMe |
---|---|---|---|
rs1065853 | G | APOE | - |
rs599839 | A | SORT1 | AA |
rs7412 | T | APOE, APOC1, APOC2 | CC |
rs6511720 | T | LDLR | GG |
rs1367117 | A | APOB | AG |
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