The 14th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV) on Seoul

Hyungyong Kim의 참가기 #

관련이슈들 #

1. 첫째날 좌장에 김철민 교수님, 발표에 김빛내리 교수님
2. 둘째날 KHIN 김영진 박사 발표. (예전에 네이처 발표된 한국인 KARE 데이터 분석)
3. Variation 분석에 사용되는 도구들 소개 VISTA Rviewer, LYNX KB
4. 변이와 HPO(Human Phenotype Ontology)를 연결하려는 노력, GEN2PHEN
5. eSNP
6. CAGI ( http://genomeinterpretation.org )

KNIH 김영진 박사님과 토론 #

평소 많이 궁금했던 사항들에 대해 물어볼 수 있었음.

1. gatk indel 은 안정확하다. 8bp 이상인 경우 FP 80%. 한두개는 괜찮음.
2. gatk haplotyper 는 read 를 가지고 만드는 거임. 가족관계를 이용하지 않음. phasing 이 필요하면 beagle로 ped 파일을 추가해서 만드는 것이 좋음.
3. 8 samples --> 8 bam --> 1 vcf
4. gatk PhaseByTransimssion 도 phasing을 해주긴 함.
5. exome data 로는 CNV, SV 불가능. Gene fusion 은 볼 수 있음
6. cancer exome 분석해보면 너무 다양하게 나오거나, 당연한 변이인 경우가 많음. TP53,...
7. SNV, SV 분석결과는 질병에 따라 다양하게 나옴. mendelian disease의 경우, 명확함. 많은 경우 deletion and loss of function. but complex disease, it's hard to fine genetic association.
8. rare variant 는 common variant 와 비슷한 설명력. 그다지 대단하지 않음.
9. 살아있는 생명은 그 유전력의 영향이 크지 않음. 개인유전체 별거 아닐수도.
10. 10대 조상쯤 전에 생긴 variant 는 population에 드러남.
11. 육종분야에 GRM이 잘 동작하는 이유는 형제자매이기 때문. 인간의 경우 빅패밀리라면 유용함.

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• 잃어버린 유전 가능성(Missing heritability)에 대해

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