http://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis 낭포성 섬유증

Caucasian 출생자 2,000명당 1명이 걸림. 흑인은 1만 7,000명당 1명, 동양인은 거의 없음. 열성유전(autosomal recessive)

7번 염색체 CFTR 돌연변이로 phenylalanin 결핍 단백질이 만들어짐. 폐와 장의 표면을 덮는 점액이 탈수되어 점도가 커짐. 점액이 폐속에 축적되고 기관지를 막아 호흡곤란이 생김. 만성호흡기감염으로 발전.

낭포성섬유증에 걸린 성인 남자는 대개 불임이 된다.

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