ATP-binding cassette transporter sub-family C member 11 is a protein that in humans is encoded by the ABCC11 Gene. (https://en.wikipedia.org/wiki/ABCC11, NCBI gene: ABCC11)
이 유전자와 관련된 rs17822931 SNP이 유명하다. C/T 이고, 조상 allele은 C이며, T가 homo로 존재하면(열성), dry earwax이고, 겨드랑이땀냄새(underarm order)가 약하게 난다. (ABCC11 유전자는 역방향으로 존재하기 때문에, C/T를 G/A로 읽기도 한다.)
동양인에게 T(A) 유전자형 빈도가 높으며, 특이하게도 한국인은 100% TT(AA)이다.
T 타입은 지방성분들을 세포밖으로 배출하는 효율이 낮으므로, 냄새가 덜 난다. 인간이 아닌 포유류에게 이런 냄새가 성선택에 관여했을 것으로 보인다.
T 타입은 저 단백질에 glycosylation이 안생겨서, proteasome 공격을 덜 받아, 덜 분해된다. 그래서 해당 기능이 세포막에 남아 있음. (윗 문장과 상반되는 설명이네. 좀 더 자세히 봐야 함)
관련논문
- A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type Nature Genetics
- Pharmacogenetics of human ABC transporter ABCC11: new insights into apocrine gland growth and metabolite secretion Frontiers in Genetics
관련포스팅
아주 가끔, 엘리베이터나 버스 등에서 한국인임에도 냄새가 심한 사람을 만날 수 있다. 난 처음에, 이걸 느낄 수 있는 센서가 사람마다 다른것이 아닌가 생각했었다. 원래 나는 것인 듯. 그리고, TT 유전형이더라도 정도의 차이는 있는 듯. (TT인 나에게도 나긴 하니까) --Hyungyong Kim,
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