Sickle-cell disease (SCD), also known as Sickle-cell anaemia (SCA), 겸형 적혈구 빈혈증 is a hereditary blood disorder, caused by an abnormality in the oxygen-carrying protein Haemoglobin found in red blood cells. (https://en.wikipedia.org/wiki/Sickle-cell_disease)

A kind of Genetic disorder, OMIM:141900

적혈구 모양이 낫모양이 됨으로, 빈혈증세를 일으킴. 그러나, 이 원인 유전자가 Malaria에 저항성이 있음으로써, 인간유전자풀에 남아있게 된다.

Hemoglobin의 beta-unit(beta-globin)의 6번째 AminoAcid가 GlutamicAcid에서 Valine으로 치환됨으로써 일어난다. 산소가 결합하면 HemoGlobin들이 서로 결합함으로써 한쪽으로 치우친 모양(낫모양)으로 변한다.

관련정보

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