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Complex disease and phenotype mapping in the domestic dog #
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Structured data

Date Published
Nature Communications

개 150여 품종, 4,200 개체에 대한 200K SNP array 분석과 주요 질병 GWAS

Summary #

Introduction #

개는 Hip dysplasia부터 Limphoma까지 350여가지 이상의 질병을 인간과 공유한다.

개 품종이 형성되는 동안 다양한 형태와 행동 표현형에 강한 선발압이 작용하였고, 그로인해 품종간 질병 위험의 차이가 존재한다.

품종내 LD 영역은 매우 길고 (1Mb 이상), 품종간 LD 영역은 짧고 인간과 비슷.

현재 canine SNP array는 173,000 좌위이고, 단일 품종내에서 100 case, 100 control 실험시 large-effect alleles (> 2 fold risk)를 찾을 수 있다.

Results #

Complex disease phenotypes #

Breed-level morphological phenotypes #

Individual-level weights #

Simulations #

Discussion #

Methods #

Sample collection #

Genotyping #

Illumina 173k CanineHD array with 12,143 additional custom markers

PLINK data sets were generated in GenomeStudio

Phasing by IMPUTE2 using pre-phased SHAPEIT


Using a linear-mixed model in GEMMA v.0.94

Phenotypes (orthopaedic traits)

  1. Hip dysplasia (CHD): 고관절 이형성증
  2. Elbow dysplasia (ED): 앞다리굽 이형성증
  3. Cranial cruciate ligament disease (CCLD)
  4. Mitral valve degeneration (MVD)
  5. Mast cell tumour (MCT)
  6. Lymphoma
  7. GC
  8. Portosystemic vascular anomaly
  9. Idiopathic epilepsy
  10. Body size
  11. Weight
  12. Fur length
  13. Shedding

Population genetics simulation #

Program GENOME

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